# Nadir Xəstəlik Günü: Nadir xəstəliklər - genlərdə daha yaxşı görünür

Rəqəmlər bu gün AB, 5 8000-ayrı nadir xəstəliklər əhalinin 6-8% təsir ki, qiymətləndirmək - O"27-36 milyon nəfər arasında s.

AB icra ki, əlavə edir: "hər bir xüsusi nadir xəstəlik təsir xəstələrin sayı müəyyən, məhduddur. kiçik üzv dövlətlərin, xüsusilə də yalnız çox az xəstələrin təsir göstərə bilər xəstəliklər var. Bu, birlikdə Aİ arasında bilik parçalanma ilə nadir xəstəliklər Avropa səviyyəsində iş zəruri və yüksək faydalı, həm də olduğu bir əsas nümunə edir."

nadir xəstəliklər kəskin relyef kişiselleştirilmiş tibb sürətlə inkişaf konsepsiyası atmaq heç bir doubting və ardıcıllıq genomu ilə bağlı bərabər sürətlə hərəkət elmin rolu var.

İngiltərə, t şimal-şərqdə son layihəiki ailələrin hree men oldu ilk xəstə nadir xəstəliklər diaqnozu olunacaq olan via onların tam genetik kodları eşlenen.

Bu üçün könüllü nəticəsində oldu təməlqoyma "100,000 genofondunun toplanması Project".

The UK"s Qəyyum qəzet deyilir: "They indi onların genetik qüsurları hədəf və ya onların qohumları gələcək nəsillərə yardım üçün nəzərdə kişiselleştirilmiş müalicə üçün uyğun olacaq."

reklam

Ətrafında 75,000 nəfər var qəbul olunur £300m (€380m) layihə üçün onların genetik kodları ardıcıllıqla, SOme olan birdən çox versiyası ardıcıllıqla 100,000 ümumi çatacaq.

üç biri men bir 57 yaşlı, əziyyət çəkir yüksək qan təzyiqi və böyrək çatmazlığı tarixi. o var idi iki böyrək nəqlis (birinci uğursuz)və bir neçə yaxın kişi qohumları eyni vəziyyətdə öldü. Bu adam"s qız daböyrək zərər erkən əlamətləri göstərən.

Qəzet belə insan sitat: "Hesab edirəm ki, cəhd və qızım və nəvəsi üçün vəziyyəti haqqında mümkün qədər tapmaq üçün vacib idi hiss kimi mən layihədə iştirak etmək niyyətindədir idi.

"İndi qızım diaqnozu verilmişdir, onun vəziyyəti hər hansı bir dəyişiklik var görmek üçün hər il nəzarət edə bilər deməkdir. Research uzun bir yol gəlib və bu, bizim bit biz qədər kömək edə vacibdir."

 Bu anda, Iki qardaş olan eyni sahəsi irsi sinir xəstəliyi diaqnozu edilmişdir. İlk dəfə olaraq, 100,000 genofondunun toplanması layihəsi üzrə elm müəyyən bir vəziyyəti ilə bağlı genetik mutasiya.

Britaniya"s Səhiyyə katibi Jeremy Hunt, dedi: "ilk diaqnoz alır ailələri nadir xəstəlikləri ilə gələcək nəsillər üçün yeni müalicə üçün qapı açılması, yeni bir başlanğıc verilmişdir."

Eyni zamanda, bənzər bir layihə elm gen sequencing London, reallaşır 100,000 Asiya cənub insanların.

Pakistanlılar və Banqladeşmillətin s"paytaxtı səhhətinə ən yüksək dərəcələri arasında var ölkə - orta hesabla iki dəfə ürək xəstəliyindən ölənlərin sayı və məəttəl növü 2 diabet beş dəfə dərəcəsi.

Lakin alimlər proqnozlaşdırmaq O insanlar olacaq 100,000 arasında olanlar, daha çox sağlam, və onların gen ola bilər onların möhkəmlik səbəbi.

Orada bu icmalarda (əmiuşağı arasında) inter-family nikahların ədalətli dəyəri və nadir xəstəlik gen iki nüsxədə olan valideynlər up bahis bağlı olan.

iş adlanan "East London Genes və Sağlamlıq" və David Van Heel, Queen Mary Universitetində London genetika professor, co-aparıcı layihəTərəfindən istinad edilir The Guardian : deyib "Bu, evlənmək insanları izah deyil it"gələcək nəslin sağlamlığının yaxşılaşdırılması haqqında s."

axtarır baxmayaraq genlərin faydalı versiyasını qondarma knockouts böyük maraq doğurur. Bunlar tamamilə iş bir gen blok mutasiyalar. Bu gen dəfə idi kimi zərərli fikir, lakin dəlil yoxdur ki - heç olmasa bəzən - kömək edə bilərlər bir gen tamamilə iş dayanır.

Bir daha, The Guardian quotes Richard Trembath, a professor medical genetics deyərək eyni London Universitetində: "Sən"ll görmək ümumi əhalinin çox nadir hallarda Knockouts, lakin siz"Belə ki, orada böyük valideyn relatedness ilə əhalinin daha tez-tez onlara görürsünüz"Bizə daha yaxşı başa düşmək üçün imkanı var."

Eyni zamanda, to UK də olub 23andMe başlamaq"ev DNT testi kit, və tibb alimləri, əlbəttə ki, nikbin edir genetika iradə onun erkən vəd edir.

Lakin, narahatlıqlar var. Ən azı haqqında "yeni" ayrı-seçkilik növləri. Bəli, onlar bütün deyil yeni ki, yalnız tibbi etika komitələrinin post-WWII Nürnberq Detail nəticəsində formalaşmışdır ki, unutmayın var.

Bəzi qorxular əsassızdır - deyək ki, zəka və / və ya atletizm üçün sadə bir genetik test etmək və nəticədə özünə əmin olmaq mümkün deyil.oo çox gen cəlb olunur, kimi digər amillər ilə yanaşı ətraf mühit.

Əlbətdə ki, sağlamlığın səhv əllərə keçməsi barədə məlumatlar - bu geniş genetik mübahisələrin bir hissəsi olan genetik deyil - daha geniş bir məlumat olduğu zaman daima bu qorxulu sığorta şirkətlərindən bəhs olunur, amma yenə də belə bir şey olmadığını nəzərə alaraq " "genom, sığorta şirkətləri bu xəstəlik riski olan hər kəsi istisna etsəydi, kimləri sığortalayardılar?

yalnız tibbi deyil, sosial mübahisə lazım deyil, çox vacib məsələlər var. Amma bir şey müəyyən, nəsil sequencing üçün artıq burada və gələcək faydaları böyükdür. Nadir xəstəliklər sadəcə aysberq ucunda var.